O mês de outubro é conhecido internacionalmente por lembrar sobre a importância da prevenção e do diagnóstico precoce do câncer de mama. O que poucos sabem porém, é que o mês também é dedicado à conscientização da Niemann Pick , doença rara que é uma mutação genética que não permite que o corpo produza a enzima responsável pela quebra de gordura dentro das células. E quem explicou todo o processo da doença e os avanços nas pesquisas foi a cirurgiã-dentista e pesquisadora, Cláubia Viegas Bender, que esteve na manhã desta sexta-feira, 9, no estúdio do Berlinda News.
Cláubia, porém, não é apenas uma estudiosa da Niemann Pick. A sua sobrinha Isadora, de São Leopoldo, nasceu com a doença, o que a incentivou a buscar até mesmo em outros países, informações e respostas. “Normalmente as pessoas aqui no Brasil tentam buscar ajuda fora e eu fiz o inverso. Fui para fora, para a Inglaterra, trazer para o Brasil. E tive ajuda de diversas pessoas para isso”, contou ela que tomou essa iniciativa após descobrir que existe um protocolo de pesquisa aberto, parado e engavetado há pelo menos sete anos, em Brasília. Ainda sim, Porto Alegre é referência no mundo em doenças genéticas de metabolismo. “É muito triste, na verdade, porque aqui no Brasil nós temos excelentes pesquisadores. O Brasil é super bem colocado, mas infelizmente não é valorizado e não tem incentivo financeiro”, alertou citando destacando o grupo do Hospital de Clínicas, de Porto Alegre, um dos centros mais completos nessa área no continente, reconhecido pela Organização Mundial da Saúde como Centro Colaborador para o Desenvolvimento de Serviços de Genética na América Latina, criado e chefiado pelo Dr. Roberto Giugliani.
26 pacientes no Brasil, 4 no RS que participam do estudo no Hospital de Clínicas, em Porto Alegre
Segundo Cláubia, existem atualmente 26 pacientes com Niemann Pick tipo B no Brasil e de acordo com registros do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, desde 1980 já foram feitos 283 diagnósticos. O assustador é que mesmo tendo conhecimento sobre a doença, ainda não há uma medicação e muito menos cura. Conforme a dentista, sua sobrinha Isadora que foi diagnosticada já nos primeiros meses de vida, participa atualmente de uma pesquisa clínica na capital gaúcha que tem como objetivo buscar um medicamento. Mesmo com esta iniciativa, a demora na conclusão é tão preocupante quanto outras questões futuras, como por exemplo, o valor que o paciente deverá pagar pelo remédio. “A indústria que faz o estudo da Isadora é a mesma do remédio Dorflex, que é super consolidada no mercado. O que vocês acham: é mais fácil para esta indústria ter no mercado um medicamento para doenças mais comuns, como diabetes ou hipertensão, onde existem milhares de pessoas precisando ou para uma doença rara onde existem 20, 30 pacientes em um país inteiro? Por isso que a medicação é tão cara. Quando a indústria liberar para o mercado, quem vai ter uma média de R$ 50 mil por mês para pagar?”
Hoje em dia, a pequena Isadora que agora tem 7 anos, está bem e vive normalmente, mas de acordo com Cláubia os primeiros sintomas são fortes, como vômitos e diarreia constantes, mas as famílias só conseguem um diagnóstico definitivo quando a crianças já tem cerca de 8 anos e um abdômen crescido. “Esse realmente é o tempo médio para um diagnóstico certo, cerca de oito anos e o que normalmente acontece é o aumento do abdômen e este é o primeiro sinal que fazem as famílias pedirem ajuda. O mais indicado é encaminhar para um serviço de genética aqui no Rio Grande do Sul, que é o Hospital de Clínica de Porto Alegre”, explicou.
A Niemann Pick é uma doença rara que afeta principalmente o fígado, o baço, o pulmão e ainda causa atraso no crescimento e justamente por ser rara precisa da nossa atenção. Cláubia é quase um soldado solitário no meio dessa luta, mas lembra que a doença, infelizmente interfere na vida de muitas pessoas. “A doença genética rara não é uma doença do paciente, é da família. Ela adoece toda a família. E tem toda uma questão também do preconceito que o paciente e os familiares têm que passar.”
Mestrado em Patologia Bucal
Entre tantas decisões e ações tomadas por Cláubia nessa missão, uma é o mestrado sobre a Niemann Pick e a saúde bucal. É a Patologia Bucal que Cláubia cursou na URGS, com a orientação a professora Fernanda Vizzioli. “Não havia nenhum estudo sobre a saúde bucal relacionada à Niemann Pick. Por isso meu orgulho de ver meu trabalho de Mestrado publicado em uma importante revista americana de genética, a ALMG – medical genetics”, destacou Cláubia.
