A melhor notícia para a família do garoto Joaquim Neves, 7 anos, que sofre de Distrofia Muscular de Duchene (DMD) chegou. Ele receberá a dose única do medicamento Elevidys entre os dias 5 e 22 de fevereiro, prazo máximo porque no dia 23 de fevereiro em completa 8 anos de idade. A aplicação será no Hospital de Clinicas de Porto Alegre (hcpa_oficial) primeiro hospital pública brasileiro autorizado a aplicar infusões de Elevidys. O preço do medicamento passa de R$ 17 milhões.
No programa Tá na Hora desta sexta-feira (31), Alessandro Neves, pai do Joaquim compartilhou a melhor notícia e agradeceu a mobilização de tantas de São Leopoldo e outras cidades de todas as pela mobilização e por ter abraçado a família e a causa. “Minha esposa diz que é a Campanha do Amor. Começamos com pedágio com o propósito de mostrar a verdade e transparência da campanha. Depois teve galeto, bingo, atividades na Sema Farroupilha e o grande jogo no Cristo Rei com a participação de muitos atletas e ex-atletas da dupla GreNal”, disse Alessandro.
Exames de anticorpos negativo
Conforme Alessandro o exame de anticorpo deu negativo e com isso Joaquim está habilitado para receber o medicamento. O Ministério da Saúde já entrou em contato comigo para confirmar os dados e falar que o medicamento já está em compra. E já consultamos no Hospital de Clínicas de POA para avaliarem o Joaquim e disseram que estão credenciando o hospital para realizar ali”, disse o pai.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre
O Hospital de Clínicas de Porto Alegre será o primeiro hospital público do País a aplicar infusões de Elevidys. O medicamento ainda não está disponível pelo SUS e a aquisição pelo Ministério da Saúde atende a decisão do Supremo Tribunal Federal.
Conforme o diretor-presidente do HCPA, professor Brasil Silva Neto, a partir da assistência de casos como estes que o Hospital de Clínicas reafirma seu compromisso como centro de referência no país, respondendo prontamente à solicitação do Ministério da Saúde. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular genética, que leva a degeneração progressiva e irreversível do tecido muscular. Inicialmente, é percebida em sintomas como quedas frequentes e dificuldade para correr, mas evolui para perda da capacidade de caminhar, prejudicando ainda o coração e o sistema respiratório. O Clínicas já realizou a avaliação dos dois casos. Mais informações no site do hospital.
Distrofia Muscular de Duchene
DMD é a doença muscular mais comum em crianças, com uma incidência de cerca de 1 em 3.500 a 5.000 nascidos vivos do sexo masculino. O diagnóstico é dado ainda nos primeiros anos de vida, e seus principais sintomas são: distúrbio da marcha, hipertrofia das panturrilhas, andar nas pontas dos pés, dificuldade para se levantar, pular, correr entre outras. Com o passar dos anos a degeneração dos músculos aumenta acarretando problemas respiratórios e possibilitando o indivíduo ao uso da cadeira de rodas.
A distrofina está localizada dentro dos costâmeros, que é uma rede citoesquelética que fisicamente acopla o sarcolema e os sarcômeros por meio de extensas redes de interação ². Normalmente, sua função é de atuar como um amortecedor durante a contração das fibras musculares, ligando a actina do aparelho contrátil à camada de tecido conjuntivo que envolve cada fibra muscular.
Fonte : https://www.geneticanapratica.ufscar.br/
